يختص مختبر الوراثة الخلوية بالكشف عن الاضطرابات الكروموسومية المرتبطة بالأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية ونتائج الفحوصات قبل الولادة. باستخدام التحليل المجهري والتقنيات الفلورية، يتم تحديد التغيرات في عدد أو تركيب الكروموسومات التي قد تؤثر على النمو والصحة.
تُستخدم هذه الفحوصات في طب الأطفال، وعلم الأورام، وطب الإنجاب، والإرشاد الوراثي، حيث توفر معلومات تشخيصية وتنبؤية مهمة وتدعم التخطيط الأسري والرعاية طويلة الأمد